Exames
Sequenciamento completo do gene CLN5, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 5, Painel genético de mutações germinativas para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tip, Mutações para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 5
Sequenciamento completo, do gene SMN1 por NGS, Vários Materiais
Outros nomes: AME - Gene SMN1, AEP - Gene SMN1, Atrofia Espinha Progressiva - Gene SMN1, Amiotrofia Espinhal - Gente SMN1
Sequenciamento completo do gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni, Vários Materiais
Outros nomes: TP53 NGS, Li-Fraumeni
SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA, HUMANO, sangue total
Outros nomes: Genoma Humano, WGS clínico, Sequenciamento do Genoma Humano
SEQUENCIAMENTO DE EXOMA RAPIDO, Vários Materiais
Outros nomes: Sequenciamento de EXOMA com prazo reduzido, Sequenciamento Completo do EXOMA com prazo reduzido, Sequenciamento Completo de regiões exônicas com prazo reduzido
Sequenciamento de exoma, reanálise, Diversos
Outros nomes: Reanalise de FASTQ, EXOMA, Revisão de análise de EXOMA a partir de dados brutos, Reanálise de Painél genético como EXOMA a partir de dados brutos, Ampliação da análise de Painel Genético a partir de dados brutos
Sequenciamento do exoma, e DNA mitocondrial, Vários Materiais
Outros nomes: ANALISE DE EXOMA, EXOMA, SEQUENCIAMENTO GENETICO COMPLETO, SEQUENCIAMENTO DE EXOMA POR NGS, EXOMA, SEQUENCIAMENTO GENETICO COMPLETO POR NGS, TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA, TESTE DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA, Análise de exoma por sequenciamento de nova geraçao NGS, Exoma completo por sequenciamento de nova geraçao NGS, Sequenciamento de regiões codificantes (exons) do genoma
Sequenciamento do gene ALPL, síndrome de hipofosfatasia, Vários Materiais
Outros nomes: Sequenciamento do gene ALPL teste molecular para síndrome de hipofosfatasia, Sequenciamento do gene ALPL teste molecular para HPP, Estudo molecular do gene ALPL, Sequenciamento do gene ALPL, teste molecular para Síndrome de Hipofosfatasia