Exames

Sequenciamento do gene, ARMC5 por meio de NGS, Vários Materiais

Outros nomes: Painel NGS ARMC5, Mutações para ARMC5, Sequenciamento ARMC5, Síndrome de Cushing ACTH independente genético, Hiperplasia macronodular adrenal bilateral, Hiperaldosteronismo primário genético, - Hiperplasia Macronodular Primária, Hiperplasia Macronodular associado a meningeoma

Sequenciamento do gene COL1A1, Osteogênese imperfeita, Vários Materiais

Outros nomes: Teste molecular para osteogênese imperfeita seq do gene COL1A1, Estudo molecular do gene COL1A1

SEQUENCIAMENTO DO GENE GAA, PARA DOENÇA DE POMPE, Vários Materiais

Outros nomes: Sequenciamento gene GAA, Pesquisa mutação para doença de Pompe, Pompe sequenciamento, Pompe análise molecular, Teste molecular para Pompe, Estudo gênico doença de Pompe

Sequenciamento do gene GBA para doença de Gaucher, Vários Materiais

Outros nomes: Sequenciamento gene GBA, Pesquisa mutacao para doenca de Gaucher, Gaucher analise molecular, Teste molecular para doenca de Gaucher, Estudo gênico doença de Gaucher

SEQUENCIAMENTO DO GENE GLA, PARA DOENÇA DE FABRY, Vários Materiais

Outros nomes: Sequenciamento gene GLA, Pesquisa mutação para doença de Fabry, Fabry análise molecular, Teste molecular para doença de Fabry, Estudo gênico doença de Fabry

Sequenciamento do gene HRAS, Vários Materiais

Outros nomes: TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE COSTELLO, GENE HRAS, ESTUDO MOLECULAR DO GENE HRAS, Teste molecular para síndrome de Costello sequenciamento do gene HRAS

Sequenciamento do gene MSH6, Vários Materiais

Outros nomes: TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE LYNCH, SEQUENCIAMENTO DO GENE MSH6, TESTE MOLECULAR PARA HNPCC, SEQUENCIAMENTO DO GENE MSH6

Sequenciamento do gene PMS2 long range PCR, complementação, Vários Materiais

Sequenciamento do gene PMS2 usando long range PCR, Vários Materiais

Outros nomes: Sequenciamento PMS2, Diferenciação de gene e pseudogene PMS2, Confirmação de variante no gene PMS2