a+ Medicina Diagnóstica

A genética tem revolucionado a Medicina nas últimas décadas e os testes genéticos vêm se tornando ferramentas importantes no âmbito dos exames laboratoriais.

A partir da análise dos cromossomos e do DNA do indivíduo, esses testes são capazes de detectar alterações que auxiliam o diagnóstico de doenças de etiologia genética, com impacto significativo no seguimento e no tratamento dos pacientes e no aconselhamento genético da família. 

Além disso, podem ajudar a predizer o risco de desenvolvimento de determinadas condições, o que possibilita, orientações específicas e, em casos determinados, estratégias de prevenção.

Na Oncologia, o teste genético ainda é útil no estudo dos tumores, participando da classificação de alguns tipos de câncer e fornecendo informações cruciais para a definição do tratamento.

Esse material tem caráter informativo e não deve ser utilizado para diagnóstico ou substituir uma consulta com médico especialista.

Como funcionam os testes genéticos

Existem vários tipos de testes genéticos. 

Grande parte desses exames pode ser feita pela coleta de amostra de sangue, saliva ou swab de bochecha, a partir da qual é extraído o DNA. 

Já alguns testes específicos podem requerer um fragmento de tecido ou da lesão que deve ser estudada.

A amostra obtida é enviada para um laboratório especializado para processamento e análise. 

A metodologia usada varia de acordo com o tipo e finalidade do exame e os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo produzido por equipe técnica e médica especializada em Genética.

Benefícios do teste genético

Um dos benefícios mais significativos dos testes genéticos é a capacidade de diagnosticar doenças de etiologia genética com precisão, colaborando muitas vezes para a identificação precoce do quadro, o que reduz a necessidade de outros exames complementares. 

Isso permite seguimento e tratamento direcionado do paciente e o aconselhamento genético da família.

Os testes genéticos também podem ser úteis, sobretudo diante de história pessoal e familiar específica, para estudar o risco de um indivíduo desenvolver determinado tipo de doença, como algumas formas de câncer hereditário. 

Além disso, também podem ter papel relevante em pacientes oncológicos, através do estudo de características do tumor que interferem na escolha do tratamento, e na Medicina Fetal.

Tipos de testes genéticos

Testes genéticos ou painéis para pesquisa de doenças de etiologia genética

Úteis no diagnóstico de doenças de etiologia genética, a exemplo da fibrose cística, das arritmias hereditárias, dos erros inatos da imunidade, de quadros neurológicos como a amiotrofia espinhal progressiva e a distrofia muscular de Duchene, entre muitas outras.

Testes genéticos ou painéis para a pesquisa de síndromes de predisposição ao câncer

Indicado para casos determinados de acordo com a história pessoal e familiar, esses exames auxiliam a estabelecer o risco de um indivíduo desenvolver alguns tipos de câncer hereditário, possibilitando seguimento direcionado e estratégias de redução de risco.

Testes genéticos em medicina fetal

Auxiliam, sobretudo, a investigação do risco de doenças de etiologia genética no feto.

Testes genéticos para portadores de doenças recessivas ou teste pré concepção

Indicado para casais, auxilia a detectar, em ambos os genitores, alterações genéticas associadas a doenças que podem ser transmitidas ao concepto.

Testes genéticos ou painéis para avaliação de alterações somáticas em lesão tumoral em pacientes com câncer

Esses testes avaliam fragmentos do tumor e têm utilidade no diagnóstico, na classificação da doença e na definição do tratamento.

Farmacogenômica

Área específica da genética que, através do estudo de características genéticas individuais, auxilia a determinar a forma como um paciente metaboliza determinado medicamento, com utilidade na escolha da substância e da dose mais adequada para cada paciente.

Quando fazer os testes genéticos

Os testes genéticos podem ser solicitados pelo médico que acompanha o paciente ou após a avaliação por um geneticista.

Uma vez que existem muitos tipos diferentes de testes genéticos, podem ser solicitados em diversas situações, como:

• Diante da suspeita de uma doença hereditária / de etiologia genética, auxiliando o diagnóstico preciso, o seguimento e o tratamento do paciente e o aconselhamento genético da família.
• Indivíduos com familiares com doença genética conhecida para melhor entender o risco da condição se repetir na família.
• Indivíduos com história pessoal ou familiar de alguns tipos de câncer.
• Pacientes diagnosticados com alguns tipos de câncer para o estudo genético do próprio tumor.
• Entre muitas outras indicações.

Faça seu teste genético no Fleury Genômica!

Os testes genéticos são feitos no Labs a+ pelo Fleury Genômica, marca do Grupo Fleury responsável por esses exames. Acesse o site para saber mais sobre esses testes e entre em contato pelo nosso canal no WhatsApp para tirar suas dúvidas.

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