Exames

Seq do gene SOX9, teste molecular para displasia campomélica, Vários Materiais

Outros nomes: Teste molecular para nanismo campomélico, Sequenciamento e análise deleção/duplicação do gene SOX9

Sequenciamento completo do gene APC, Vários Materiais

Outros nomes: Sequenciamento do gene APC, PAF, Sequenciamento análise deleção e duplicação do gene APC, Sequenciamento MLPA do gene APC, Sequenciamento do gene APC teste molecular para polipose adenomatosa familiar, Estudo molecular do gene APC, Câncer colorretal CCR, Estudo molecular do gene APC polipose adenomatosa familiar, Gene APC, Polipose adenomatosa familiar

Sequenciamento completo do gene CLN5, Vários Materiais

Outros nomes: Painel NGS para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 5, Painel genético de mutações germinativas para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tip, Mutações para Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 5

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE LIPA, Vários Materiais

Sequenciamento completo, do gene SMN1 por NGS, Vários Materiais

Outros nomes: AME - Gene SMN1, AEP - Gene SMN1, Atrofia Espinha Progressiva - Gene SMN1, Amiotrofia Espinhal - Gente SMN1

Sequenciamento completo do gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni, Vários Materiais

Outros nomes: TP53 NGS, Li-Fraumeni

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA, HUMANO, sangue total

Outros nomes: Genoma Humano, WGS clínico, Sequenciamento do Genoma Humano

SEQUENCIAMENTO DE EXOMA RAPIDO, Vários Materiais

Outros nomes: Sequenciamento de EXOMA com prazo reduzido, Sequenciamento Completo do EXOMA com prazo reduzido, Sequenciamento Completo de regiões exônicas com prazo reduzido

Sequenciamento de exoma, reanálise, Diversos

Outros nomes: Reanalise de FASTQ, EXOMA, Revisão de análise de EXOMA a partir de dados brutos, Reanálise de Painél genético como EXOMA a partir de dados brutos, Ampliação da análise de Painel Genético a partir de dados brutos