Orientações necessárias
Orientações do cliente
O exame é realizado em material de medula óssea ou em sangue periférico com a presença de blastos.
Se a coleta de medula óssea for realizada no laboratório, ela deve ser previamente agendada
Manual do exame
Orientações necessárias
O exame é realizado preferencialmente em amostra de medula óssea. O Fleury só faz a análise em sangue periférico se houver a presença de blastos no mesmo e com a expressa solicitação do médico assistente.
Se a coleta de medula óssea for realizada no Fleury, deve ser previamente agendada.
Material Enviado - Somente serão recebidas amostras que estiverem nessas condições: entregar a unidade em até 12 horas após a coleta, em meio de transporte e sob refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/
Processamento e adequação da amostra
- Encaminhar o material refrigerado ao setor o mais rápido possível, num período máximo de 24 horas, juntamente com o questionário previamente preenchido pelo cliente e a receita médica.
Método
- O exame é feito por hibridação in situ por fluorescência, um procedimento em que se usa uma lâmina com diferentes sequências específicas de DNA, marcadas com fluorocromos distintos, que se ligam ao DNA complementar.
- São analisadas 200 intérfases por dois ou mais analistas.
Valor de referência
Controle Positivo:
EGR1................> 5,5% de células com sinais anômalos
PML::RARA........> 2% de células com sinais anômalos
TP53...................> 6,0% de células com sinais anômalos
RUNX1T1::RUNX1..> 2,5% de células com sinais anômalos
MLL ou KMT2A.......> 4,5% de células com sinais anômalos
RELN...............> 5,5% de células com sinais anômalos
CBFB::MYH11...............> 5,0% de células com sinais anômalos
PTPRT.............> 5,5% de células com sinais anômalos
Interpretação e comentários
A sonda-painel para Síndrome Mielodisplásica (SMD) ou Leucemia Mieloide Aguda (LMA) foi elaborada para permitir a detecção das anormalidades genéticas mais frequentes nessas neoplasias, ou seja, rearranjos como PML::RARA, CBFB::MYH11 e RUNX1T1::RUNX1, além dos que envolvem os oncogenes EGR1, TP53, MLL (KMT2A), RELN e PTPRT.
- O exame tem importância não apenas por questões prognósticas, mas também porque auxilia a orientação terapêutica.
Outros nomes
FISH para os cromossomos 5 e 7, FISH para deleção do cromossomo 5 (5q-) e cromossomo 7 (7q-), FISH p/rearranjos envolvendo os genes EGR1, RELN/TES, CBFB/MYH11 e PTPRT/MYBL2, Hibridação in situ, por fluorescência para síndrome mielodisplásica (SMD), Hibridação in situ, por fluorescência para leucemia mieloide aguda (LMA), Translocação entre Cromossomos 8 e 21, por FISH, FISH para translocação entre cromossomos 8 e 21, FISH para leucemia mieloide com diferenciação, FISH PARA SINDROME MIELODISPLASICA, VARIOS MATERIAIS, Pesquisa dos rearranjos PML-RARA, AML1/ETO(RUNX1/RUNX1T1,RUNX1/MTG8) por FISH pa, FISH para os rearranjos PML-RARA e AML1/ETO(RUNX1/RUNX1T1,RUNX1/MTG8)
