Orientações necessárias
Orientações do cliente
I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o laboratório oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab seco. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br
Amostras de saliva ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5002.
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado pelo cliente e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
- Preparos:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.
- Restrições:
Atenção: Para coleta de saliva ou swab seco, é necessário agendamento prévio.
Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene SCN1A.
Interpretação e comentários
Os distúrbios convulsivos relacionados ao gene SCN1A abrangem um espectro que vai desde crises febris simples e epilepsia generalizada com crises febris plus (GEFS+) em formas mais leves, até síndrome de Dravet e epilepsia infantil intratável com crises tônico-clônicas generalizadas (ICE-GTC) nas formas mais graves. Fenótipos com crises intratáveis, incluindo a síndrome de Dravet, frequentemente estão associados a declínio cognitivo. Fenótipos menos comuns incluem epilepsia mioclônica-astática (MAE), síndrome de Lennox-Gastaut, espasmos infantis, epilepsia com crises focais e encefalopatia relacionada à vacina com crises. A apresentação clínica pode variar até mesmo dentro da mesma família. O diagnóstico é confirmado pela identificação de uma variante patogênica heterozigótica no gene SCN1A por meio de teste genético molecular.
Outros nomes
Sequenciamento gene SCN1A, Mutações no gene SCN1A
