Orientações necessárias
Orientações do cliente
Não é necessário preparo para este exame;
O responsável pelo menor deve, obrigatoriamente, assinar o termo de consentimento disponível no envelope do kit.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum.
Manual do exame
Orientações necessárias
Não é necessário preparo para este exame;
O responsável pelo menor deve, obrigatoriamente, assinar o termo de consentimento disponível no envelope do kit.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum.
Processamento e adequação da amostra
Sangue em papel filtro - DBS
Estabilidade: Temperatura ambiente: 7 dias.
Método
"Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos genes contidos no painel.
Lista de Genes: ABCC8,ABCD1,ABCD3,ABCD4,ACAD8,ACADM,ACADS,ACADSB,ACADVL,ACAT1,ACSF3,ACY1,ADA,ADCK3,ADK,AGA,AGL,AGPAT2,AGXT,AHCY,AKR1D1,AKT2,ALAD,ALAS2,ALDH4A1,ALDH5A1,ALDH6A1,ALDH7A1,ALDOA,ALDOB,ALPL,AMACR,AMN,AMT,APRT,AQP2,ARG1,ARSA,ARSB,ASL,ASNS,ASS1,ATM,ATP6V0A4,ATP6V1B1,ATP7A,ATP7B,AUH,AVPR2,BCKDHA,BCKDHB,BCKDK,BSND,BTD,CASR,CAV3,CBS,CD320,CFTR,CLCNKA,CLCNKB,CLDN16,CLDN19,CLPB,CNNM2,COQ2,COQ4,COQ6,COQ7,COQ9,CPOX,CPS1,CPT1A,CPT2,CTNS,CUBN,CYB5A,CYB5R3,CYP7B1,CYP11B1,CYP11B2,CYP17A1,CYP21A2,CYP27A1,D2HGDH,DBT,DHCR7,DLAT,DLD,DNAJC19,DPYD,DPYS,ECHS1,ETFA,ETFB,ETFDH,ETHE1,FAH,FBP1,FECH,FH,FLAD1,FMO3,FOLR1,FXYD2,G6PC,G6PC3,G6PD,GAA,GALE,GALK1,GALNS,GALT,GAMT,GATM,GBA,GBE1,GCDH,GCH1,GCK,GCSH,GFPT1,GH1,GIF,GLA,GLDC,GLRA1,GLUD1,GNS,GSS,GUSB,GYG1,GYS1,GYS2,HADH,HADHA,HADHB,HBA1,HBA2,HBB,HCFC1,HFE,HIBCH,HLCS,HMBS,HMGCL,HMGCS2,HNF1A,HNF4A,HPD,HPRT1,HSD3B2,HSD3B7,HSD17B10,IDH2,IDS,IDUA,INSR,IVD,KCNH2,KCNJ1,KCNJ11,L2HGDH,LCT,LIAS,LIPA,LMBRD1,MAGT1,MAT1A,MCCC1,MCCC2,MCEE,MLYCD,MMAA,MMAB,MMACHC,MMADHC,MOCS1,MPI,MTHFR,MTR,MTRR,MTTP,MUT,NADK2,NAGS,NEUROG3,NKX2-1,NKX2-5, NNT, NPC1, NPC2, NR0B1, OAT, OPA3, OTC, OXCT1, PAH, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PGM3, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PNP, PNPO, POR, PPM1K, PPOX, PREPL, PRODH, PROSC, PSAP, PSAT1, PSPH, PTF1A, PTS, PYGL, QDPR, RBCK1, SCN4A, SERAC1, SERPINA7, SI, SLC2A1, SLC2A2, SLC3A1, SLC5A1, SLC5A5, SLC6A9, SLC6A19, SLC7A7, SLC7A9, SLC12A1, SLC12A3, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A3, SLC30A10, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SPR, STAR, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TANGO2, TAT, TAZ, TCN2, TG, TH, THRA, TPMT, TPO, TPP1, TRPM6, TSHB, TSHR, UGT1A1, UMPS, UROD, UROS, BCL11B, BLNK, BTK, CD3D, CD3E, CD79A, CD79B, DCLRE1C, GALM, IL2RG, IL7R, NHEJ1, PTPRC, RAG1, RAG2, TCF3
"
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Interpretação e comentários
O Painel Molecular Nova Era integra o teste de triagem Nova Era, sendo realizado exclusivamente em conjunto com os exames bioquímicos que compõem essa triagem. Ele abrange genes associados a doenças que atendem aos critérios de triagem neonatal, ou seja, condições em que o diagnóstico precoce permite modificar a história natural da doença devido à existência de tratamento ou conduta específica.
Por tratar-se de triagem neonatal, este exame possui um prazo reduzido para processamento e liberação, para cumprir os princípios de triagem neonatal para incio de terapia precoce nas doenças diagnosticadas
Nos resultados, são reportadas apenas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, observadas em:
• Homozigose ou heterozigose em doenças de herança recessiva;
• Heterozigose em doenças de herança dominante.
Outros nomes
PAINEL MOLECULAR, PEZINHO MOLECULAR
