Painel de mutações somáticas, para tumor de endométrio, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Exame:

Este exame consiste no sequenciamento completo de 23 genes (DNA) a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo indicado na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico.

II - Critérios de realização:

Para a realização deste exame é necessário solicitação médica.

É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material.

Poderão ser aceitos os seguintes materiais:

• Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente);
• Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente);

Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em portalâminas.

ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.

O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste.

Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra.

É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%.

É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/

Orientações necessárias

I - Exame:

Este exame consiste no sequenciamento completo de 23 genes (DNA) a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo indicado na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico.

II - Critérios de realização:

Para a realização deste exame é necessário solicitação médica.

É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material.

Poderão ser aceitos os seguintes materiais:

• Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente);
• Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente);

Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em portalâminas.

ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.

O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste.

Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra.

É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%.

É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia Patológica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA. O protocolo segue um preparo inicial para a fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos. Em seguida, a realização da etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante é realizada por meio de um painel Illumina (TSO500), em seguida, sequenciada simultaneamente em equipamento de nova geração. Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial Franklin by Genoox. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 23 genes do genoma, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações:

• alterações de nucleotídeo único (SNVs),
• pequenas inserções e deleções (INDELS)
• grandes amplificações (CNVs)
• carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB)
• instabilidade de microssatélites

Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.

Lista dos genes avaliados (DNA) SNV/INDEL: AKT1, ARID1A, ARID1B, CTNNB1, ERBB2, FBXW7, JAK1, KMT2C, KMT2D, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PPP2R1A, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SPOP, TP53.

Lista dos genes avaliados DNA - CNV (AMPLIFICAÇÃO): AKT1, ERBB2, KRAS, PIK3CA, PTEN.