Orientações necessárias
Orientações do cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue e sangue coletado em papel filtro (DBS): não necessário jejum
Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos anteriores a coleta saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Para coleta de saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro (DBS): se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001 E-mail: [email protected]
Manual do exame
Principais indicações
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados ao Complexo da Esclerose Tuberosa.
Regiões estudadas
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: TSC1 e TSC2. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Dieta
Não se aplica.
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro (DBS), enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável
Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel filtro:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8°C): não aceitável
Congelada (-20°C): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: TSC1 e TSC2. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
Variantes patogênicas em TSC1 e TSC2 estão associadas com o complexo da esclerose tuberosa (CET), doença neurocutânea de herança autossômica dominante, que cursa com máculas hipomelanocíticas, lesões em confeti, angiofibromas faciais, placas cutâneas de 1-10cm, com irregularidades do tipo "casca de laranja" e fibromas ungueais. No SNC podem aparecer nódulos subependimários, displasia cortical, astrocitomas de células gigantes subependimários (SEGAs). Manifestações neurológicas da doença incluem atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, distúrbios de comportamento como transtorno do espectro autista e outras doenças psiquiátricas. Outros órgãos comumente afetados são os rins (angiomiolipomas, cistos renais e carcinoma de células renais), coração (rabdomiomas intracardíacos desde a vida intrauterina e arrtimias cardíacas) e pulmões (linfangioleiomiomatose pulmonar e hiperplasia micronodular pneumocítica multifocal). Variantes pontuais ou rearranjos complexos (microdeleções ou microduplicações) envolvendo o gene TSC1 são responsáveis por 26% dos pacientes com o CET. Variantes pontuais ou rearranjos complexos (microdeleções ou microduplicações) envolvendo o gene TSC2 são responsáveis por volta de 69% dos pacientes com o CET.
Doses e intervalos
Não se aplica.
Efeitos adversos
Não se aplica.
Composição
Não se aplica.
Orientações necessárias
"Não é necessário preparo para este exame;
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue e sangue coletado em papel filtro (DBS): não necessário jejum
Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos anteriores a coleta saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Para coleta de saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro (DBS): se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001 E-mail: [email protected]
Outros nomes
Sequenciamento genético para predisposição ao Complexo de Esclerose Tuberosa, Painel NGS para Complexo de Esclerose Tuberosa, Painel genético de mutações germinativas para Complexo da Esclerose Tuberosa, Mutações para Complexo da Esclerose Tuberosa
