Painel, Cancer Hereditario Expandido, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.

Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].

• Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos a análise desta alteração(mutação pontual) para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).

Atenção: A pesquisa de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 não é realizada em menores de 18 anos.

• Preparos:

Amostra de sangue: não é necessário jejum.

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.

Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].

• Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos a análise desta alteração(mutação pontual) para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).

Atenção: A pesquisa de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 não é realizada em menores de 18 anos.

• Preparos:

Amostra de sangue: não é necessário jejum.

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel filtro:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8°C): não aceitável

Congelada (-20°C): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 87 genes relacionados à Síndromes de Câncer Hereditário: ALK, APC (inclui promotor), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEP57, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DICER1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1 (inclui promotor), MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN (inclui promotor), RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT (inclui promotor), TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL, WT1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. Os painéis de genes para câncer devem ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos, assim como genes de penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada.