Painel Autismo, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, swab ou swab seco, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001 E-mail: [email protected]

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva, swab ou swab seco: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics, acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics, acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 229 genes relacionados autismo: ACSL4, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ALDH5A1, ANK2, ANK3, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4M1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARX, ASXL1, ASXL2, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, BCL11A, BDNF, BRAF, BRD4, BRSK2, BRWD3, C12orf57, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D3, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CC2D1A, CDK13, CDKL5, CHAMP1, CHD2, CHD3, CHD7, CHD8, CIC, CLCN4, CNKSR2, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CRADD, CRBN, CREBBP, CSNK2A1, CTCF, CTNNB1, CUL3, CUL4B, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DLGAP2, DLG3, DMD, DNMT3A, DYRK1A, EHMT1, EIF2S3, EP300, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FRMPD4, FTSJ1, GABRB3, GATAD2B, GATM, GDI1, GNAI1, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN2B, HCN1, HDAC4, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HNRNPK, HNRNPU, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KATNAL2, KCNH1, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KIF1A, KIRREL3, KMT2C, KMT2D, KMT5B (SUV420H1), L1CAM, MAGEL2, MAN1B1, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED13, MED13L, MED23, MEF2C, MEIS2, MID1, MSL3, MYT1L, NAA10, NBEA, NDP, NEXMIF (KIAA2022), NF1, NFIX, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NR2F1, NR4A2, NRXN1, NSD1, NSD2 (WHSC1), NSUN2, NTNG1, OCRL, OFD1, OPHN1, PACS1, PAFAH1B1, PAK3, PCDH19, PHF3, PHF6, PHF8, PHIP, PIK3R2, PLP1, PNKP, POGZ, PPM1D, PPP2R5D, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PUF60, RAB39B, RAD21, RAI1, RBFOX1, RELN, RIMS1, RORA, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN2A, SET, SETBP1, SETD2, SHANK2, SHANK3, SLC16A2, SLC6A1, SLC9A6, SLC9A9, SMARCA2, SMARCA4, SMC1A, SMC3, SMS, SNRPN, SOX5, SRCAP, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TAF1, TAOK1, TBC1D23, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TCF4, TCF7L2, TNRC6B, TRAPPC9, TRIO, TRIP12, TSC1, TSC2, TTI2, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UPF3B, USP7, VPS13B, WDFY3, YY1, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZNF292 e ZNF711. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A prevalência dos transtornos do espectro autista (TEA) é de cinco a cada 1.000 crianças, sendo mais comum no sexo masculino, na razão de quatro homens para cada mulher afetada. A origem do autismo ainda é desconhecida, porém os estudos realizados apontam para a existência de um forte componente genético atuando na determinação da doença. Não há um padrão de herança característico e tem sido sugerido que o autismo seja condicionado por um mecanismo multifatorial, ou seja, alterações genéticas associadas à presença de fatores ambientais predisponentes podem desencadear o aparecimento do distúrbio. Mais recentemente, tem se demonstrado que cerca de 5-10% dos casos apresentam pequenas alterações do genoma (variação do número de cópias CNV) que podem ser detectadas com técnicas de análise genômica. Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, os riscos de recorrência do autismo são baseados em estimativas empíricas, ou seja, pela observação direta da recorrência da anomalia em diversas famílias. Para os casos de autismo sindrômico, quando afastados os grandes rearranjos genômicos, existe um número crescente de genes, nos quais mutações patogênicas já foram encontradas, em pacientes com autismo.