PAINEL AMPLIADO PARA CARDIOLOGIA, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva, swab ou swab seco. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Amostras de saliva, swab ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5002

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

• Preparos:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 217 genes relacionados a doenças cardiacas ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, AGL, ALPK3, ANKRD1, ANO5, APOB, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BGN, BIN1, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV3, CBL, CCDC78, CDH2, CHKB, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNAJC19, DNM2, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EFEMP2, ELAC2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GJA5, GLA, GMPPB, GYS1, HCN4, HNRNPDL, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KAT6B, KBTBD13, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMNA, LOX, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MEGF10, MFAP5, MIB1, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEB, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NNT, NOTCH1, NRAS, OBSCN, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPA2, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RYR1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SDHA, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A4, SLC2A10, SLC39A13, SLC4A3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SOS1, SOS2, SPRED1, STAC3, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TJP1, TMEM43, TMEM50A, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM32, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, VCL: . Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportada

Interpretação e comentários

• Painel de Cardiologia Ampliado

O Painel Genético de Cardiologia Ampliado foi desenvolvido para oferecer uma avaliação completa e precisa das principais condições cardiovasculares de origem genética. Por meio de uma análise abrangente, o exame investiga genes associados aos principais grupos de cardiopatias, incluindo arritmias hereditárias, dislipidemias, aortopatias e miocardiopatias.

Algumas cardiopatias apresentam sobreposição de fenótipos, e não é incomum que um mesmo paciente manifeste mais de uma condição clínica de origem genética, como a associação entre arritmias e miocardiopatias, o que torna um painel genético amplo uma ferramenta especialmente útil na prática cardiológica, permitindo uma avaliação mais completa e integrada.

Essa abordagem integrada permite identificar alterações genéticas relacionadas ao risco cardiovascular, auxiliando no diagnóstico precoce, na estratificação de risco e na tomada de decisões clínicas mais assertivas.

• Principais condições investigadas:

• Dislipidemias familiares (Hipercolesterolemia Familiar, Sitosterolemia)

• Arritmias geneticamente determinadas, Fibrilação Atrial isolada, Canalopatias (Síndrome do QT longo, Síndrome de QT curto, Síndrome de Brugada, Taquicardia ventricular polimórfica Catecolaminérgica), Doenças do sistema de condução.

• Aortopatias familiares (Marfan, Loeys Dietz, Ehlen Danlos)

• Cardiomiopatias hereditárias (Cardiomiopatia Hipertrófica, Cardiomiopatia Dilatada, Cardiomiopatia Arritmogênica, Cardiomiopatia Restritiva, Miocárdio não compactado),

• Genocópias de hipertrófica (Doença de Pompe, Doença de Fabry, Doença de Danon, Amiloidose ATTR, Síndrome de PRKAG2)

• Doenças Neuromusculares,

• Miopatias

• RASopatias.

• Quando solicitar:

Pacientes com diagnóstico ou suspeita diagnóstica de cardiomiopatias, arritmias hereditárias, dislipidemias genéticas ou aortopatias

Metodologia

• Sequenciamento de nova geração (NGS) com base em exoma clínico

• Alta cobertura e qualidade analítica

• Análise de variantes pontuais (SNVs), pequenas inserções/deleções e CNVs a partir de 3 exons

• Interpretação segundo critérios internacionais (ACMG)