Exames
PAINEL GENÉTICO PARA OBESIDADE SINDROMICA, Vários Materiais
Outros nomes: Painel genético para Obesidade síndrômica, PAINEL NGS Obesidade sindrômica, MUTAÇÕES PARA Obesidade sindrômica, SEQUENCIAMENTO Obesidade sindrômica, Bardet–Biedl syndrome/ Laurence-Moon-Bardet– Biedl syndrome, Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrome, Carpenter syndrome/ acrocephalopolysyndactyly type II, Chudley–Lowry syndrome, Coffin–Lowry syndrome, Cohen syndrome, Cornelia de Lange syndrome/Brachmann-de Lange-syndrome, Kabuki syndrome/Niikawa– Kuroki syndrome, Laron syndrome/growth hormone receptor deficiency
Painel Genético para Paraplegia Espástica, Vários Materiais
Outros nomes: Paraparesia espastica, NGS paraplegia espastica, Paraplegia espástica painel genético
Painel genético, para Portadores de Doenças Recessivas, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS Portadores de Doenças recessivas , Mutações para Portadores de Doenças recessivas, Sequenciamento Portadores de Doenças recessivas
Painel genético para rabdomiólise, Vários Materiais
Outros nomes: RABDOMIOLISE, MIOPATIAS, HIPOTONIA, AUMENTO DE CPK
Painel genético para Síndrome hemolítica, urêmica atípica, Vários Materiais
Outros nomes: SHU atípica , Microangiopatia trombótica por alteração do complemento, síndrome hemolítico urêmica atípica (SHUa), microangiopatia trombótica
PAINEL GENETICO, PARA SÍNDROMES DE FALÊNCIA MEDULAR, Vários Materiais
Outros nomes: pesquisa mutações genes predispõem ou se relacionam sindromes falência medular
Painel Genetico Portad. Doenças Recessivas, compl. SMN1/FMR1, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS Portadores de Doenças Recessivas Expandido, Mutações para Portadores de Doenças Recessivas Expandido, Sequenciamento Portadores de Doenças Recessivas Expandido
PAINEL GERMINATIVO NGS, PARA XERODERMA PIGMENTOSO, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS com CNV para Xeroderma Pigmentoso, Painel NGS com CNV para Xeroderma Pigmentosum, Teste Genético para Xeroderma Pigmentoso, Painel Germinativo para Xeroderma
Painel Homocistinúria, Clássica, Vários Materiais
Outros nomes: Painel NGS para Homocistinúria por Deficiência em Cistationina Beta-Sintase, Painel de mutações germinativas para Homocistinúria Clássica, Mutações de Homocistinúria Clássica - Deficiência em Cistationina Beta-Sintase, Sequenciamento para predisposição à Homocistinúria Clássica