Interferonopatias, Vários Materiais

Orientações do cliente

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

"

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

"

Processamento e adequação da amostra

"- Não manipular;

• Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina.

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Establidade da amostra de saliva:

Temperatura ambiente: 30 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

"

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 23 genes relacionados à interferonopatias - ACP5, ADAR, C1QA, C1QB, C1QC, CECR1 (ADA2), DDX58, DNASE1L3, DNASE2, IFIH1, ISG15, OAS1, POLA1, PSMA3, PSMB4, PSMB8, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SKIV2L, TMEM173 e TREX1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento dos 20 principais genes associados ao fenótipo clínico de interferonopatias tipo I, com especial atenção aos 4 principais representantes do grupo (TREX1, SAMHD1, TMEM173, IFIH1) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. As interfernopatias tipo I compreendem um grupo genética e fenotipicamente heterogêneo de doenças autoinflamatórias e autoimunes, caracterizada pela ativação constitutiva do eixo do interferon tipo I, apresentando manifestações clínicas diversas, tais como síndrome de Aicardi-Goutières (calcificação cerebral, febre recorrente de início precoce, retardo no desenvolvimento neuro-psico-motor), lúpus (lúpus pérnio, artrite, lesões cutâneas, úlceras orais), vasculites (como a síndrome SAVI - vasculopatia imunomediada associada ao STING), síndrome de Sjögren, vitiligo, fenômeno de Raynaud, dentre outras. Embora recentes avanços tenham esclarecido vários aspectos fisiopatológicos dessas doenças, ainda não se sabe ao certo se a elevação do escore de interferon tipo I típico dessas doenças é causa ou consequência das várias manifestações clínicas.