Orientações necessárias
Orientações do cliente
I - Material
- O exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea, conforme critério médico, os quais podem ser colhidos no laboratório ou ser enviados.
II - Aspirado de medula óssea
- Caso seja solicitada coleta de medula óssea no laboratório, é necessário agendamento prévio.
III - Material enviado
- Quando colhida por outros serviços, a amostra precisa ser encaminhada até 72 horas após a coleta, sob refrigeração.
- O laboratório não aceita material enviado em seringa com agulha.
Manual do exame
Orientações necessárias
I - Material
- O exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea, conforme critério médico, os quais podem ser colhidos no Fleury ou ser enviados.
II - Aspirado de medula óssea
- Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendamento prévio.
III - Material enviado
- Quando colhida por outros serviços, a amostra precisa ser encaminhada até 72 horas após a coleta, sob refrigeração.
- O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.
Processamento e adequação da amostra
- Não manusear
- Enviar à seção, refrigerado
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
- Não será aceito material enviado em seringa com agulha.
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável
Refrigerada (2-8ºC): 72 horas
Congelada (-20ºC): não aceitável
Método
- PCR em tempo real.
Valor de referência
- Ausência da mutação.
Interpretação e comentários
- Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, de mutação no gene da nucleofosmina (NPM1), juntamente com a identificação da duplicação interna em tandem do gene FLT3 e o seqüenciamento do gene CEBP-alfa, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica.
- A mutação pesquisada é observada em 25% a 30% das LMAs e em mais de 50% dos casos com cariótipo normal. Sua presença associa-se a fatores como sexo feminino, leucometria elevada, grande porcentagem de blastos, ausência ou baixa expressão de CD34, elevada expressão de CD33 e melhor taxa de remissão completa.
Outros nomes
Pesquisa de mutação do Gene NPM1, Análise de mutação do gene nucleofosmina (NPM1), mutação do gene NPM1, nucleofosmina, NPM1
