Defeitos da motilidade dos fagócitos, Painel Genético, Vários Materiais

Orientações do cliente

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Método

"Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 12 genes relacionados à defeitos da motilidade dos fagócitos (LAD) - ACTB, CEBPE, CFTR, CSF2RB, CTSC, FERMT3 (KINDLIN3), FPR1, GATA2, ITGB2, RAC2, SBDS e SLC35C1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

"

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa a avaliar o sequenciamento genético de 9 genes associados ao fenótipo clínico de defeitos da adesão leucocitária (LAD), com especial atenção aos 3 principais causadores e definidores dos tipos I, II e III (respectivamente, ITGB2, SLC35C1 e KINDLIN3) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A emigração leucocitária envolve múltiplos passos e moléculas em uma cascata de adesão. Defeitos no número ou na qualidade dessas moléculas de adesão resultam em uma das 3 síndromes clínicas reconhecidas: LAD I (defeito na família da beta-2 integrina), LAD II (defeito nos ligantes de selectinas) ou LAD III (defeito na ativação de todas as beta-integrinas). A LAD I e a LAD III são clinicamente caracterizadas pelo retardo no desprendimento do cordão umbilical, infecções bacterianas de repetição (especialmente cutâneas ou mucosas e classicamente sem a formação de pus), leucocitose e periodontite. A LAD II tem sintomatologia menos grave e melhor prognóstico, com os pacientes chegando à fase adulta normalmente sem infecções ameaçadoras.

Processamento e adequação da amostra

"- Não manipular;

• Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina.

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Establidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

"