Orientações necessárias
Orientações do cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Amostra de sangue: Não é necessário preparo
- Amostras de saliva: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com via site: www.fleurygenomica.com.br. Preparo: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente.
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].
É necessário consultar a Central de Atendimento para verificar os dias e horários que o exame é realizado.
- Caso o cliente solicite ou questione sobre a realização do teste em saliva, verificar a restrição de atendimento por unidade, direcionar o atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br
Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Neurologia/cgharray
Manual do exame
Processamento e adequação da amostra
"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA em embalagem REF e mantê-la nesta condição, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente.
- Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente.
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/cgh-array/
- Restrições:
Amostra de sangue: Não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Amostras de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Método
Plataforma de triagem genômica de alta resolução, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP).
Plataforma Agilent CGH+SNP de 400K.
Esta plataforma é capaz de detectar variação no número de cópias gênicas, identificar isodissomia uniparental e regiões com perda de heterozigosidade maiores de 10Mb.
Os resultados são analisados por softwares especializados e o laudo fornecido traz um relatório interpretativo dos achados significativos do paciente
O teste não detecta baixas taxas de mosaicismo cromossômico e alterações equilibradas, como inversões e translocações balanceadas
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
A técnica de triagem genômica por array é utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em suspeitas de alterações citogenômicas que podem explicar algumas síndromes genéticas.
O teste está indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas identificadas ao cariótipo com bandas G ou para investigação etiológica de pacientes com múltiplas malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e espectro autista.
O exame visa à identificação de síndromes de microdeleção, microduplicação ou rearranjos complexos, não sendo recomendado para casais com infertilidade ou abortamento de repetição.
Outros nomes
Pesquisa de microdeleções e microduplicações pela técnica de array, Pesquisa de microdeleções, Pesquisa de microduplicações, Microdeleções, Microduplicações, CNV, Copy number variation, Microarray, Hibridização genômica comparativa, Hibridação genômica comparativa, SNP array
