Ácidos Graxos, de cadeia muito longa, soro

Orientações do cliente

É necessário trazer documento de identidade (RG).

Preparo:

• É necessário jejum (jejum noturno).
• Para pacientes pediátricos, o jejum não é necessário, mas a coleta da amostra deve ocorrer antes da próxima refeição ou alimentação programada.
• O cliente não deve ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores ao exame.

Orientações necessárias

"É necessário trazer documento de identidade (RG).

Preparo:

• É necessário jejum (jejum noturno).
• Para pacientes pediátricos, o jejum não é necessário, mas a coleta da amostra deve ocorrer antes da próxima refeição ou alimentação programada.
• O cliente não deve ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores ao exame."

Processamento e adequação da amostra

Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

• Aguardar 30 minutos;
• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC;
• Aliquotar 1 mL de soro em tubo de alíquota padrão (vacuette);
• Enviar refrigerada.

Critérios de rejeição:

• Hemólise
• Lipemia
• Tubo com gel separador
• Amostras colhidas sem jejum

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2 a 8ºC): 7 dias;

Congelado: 28 dias.

Método

Cromatografia gasosa/ Espectrometria de Massas em Tandem (GC-MS/MS)

Valor de referência

Pediátricos (1 a 31 dias):

Ácido Fitânico: 0,14 a 1,28 umol/L

Ácido Pristânico: 0,11 a 0,16 umol/L

Ácido Docosanoico, C22:0: 26,2 a 95,1 umol/L

Ácido Tetracosanoico, C24:0: 25,0 a 84,6 umol/L

Ácido Hexacosanoico, C26:0: 0,38 a 1,27 umol/L

Relação C24:0/C22:0: 0,75 a 1,05

Relação C26:0/C22:0: 0,008 a 0,028

Relação Pristânico/Fitânico: 0,076 a 3,592

Pediátricos (1 a 12 meses):

Ácido Fitânico: 0,14 a 1,92 umol/L

Ácido Pristânico: 0,11 a 0,31 umol/L

Ácido Docosanoico, C22:0: 35,1 a 101,8 umol/L

Ácido Tetracosanoico, C24:0: 26,9 a 82,9 umol/L

Ácido Hexacosanoico, C26:0: 0,33 a 0,86 umol/L

Relação C24:0/C22:0: 0,69 a 1,11

Relação C26:0/C22:0: 0,007 a 0,016

Relação Pristânico/Fitânico: 0,054 a 0,52

Pediátricos (1 a 17 anos):

Ácido Fitânico: 0,38 a 5,04 umol/L

Ácido Pristânico: 0,11 a 0,43 umol/L

Ácido Docosanoico, C22:0: 36,9 a 82,6 umol/L

Ácido Tetracosanoico, C24:0: 32,1 a 71,9 umol/L

Ácido Hexacosanoico, C26:0: 0,35 a 1,22 umol/L

Relação C24:0/C22:0: 0,74 a 1,02

Relação C26:0/C22:0: 0,006 a 0,02

Relação Pristânico/Fitânico: 0,071 a 0,311

Adultos (maiores de 18 anos):

Ácido Fitânico: 0,58 a 2,54 umol/L

Ácido Pristânico: 0,11 a 0,41 umol/L

Ácido Docosanoico, C22:0: 42,9 a 112,7 umol/L

Ácido Tetracosanoico, C24:0: 35,6 a 101,6 umol/L

Ácido Hexacosanoico, C26:0: 0,31 a 0,81 umol/L

Relação C24:0/C22:0: 0,726 a 0,988

Relação C26:0/C22:0: 0,0049 a 0,0118

Relação Pristânico/Fitânico: 0,093 a 0,254

Interpretação e comentários

• A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas quanto sua expressão clínica. Entre elas, temos:

-- defeitos da biogênese do peroxissomo - que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum neonatal - de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal;

-- adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a mais freqüente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenal associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente, causando neuropatia periférica e paraparesia espástica;

-- doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar. A afecção se apresenta com níveis elevados de ácido fitânico e é passível de ser tratada com restrição dietética dessa substância.