17-Hidroxi Pregnenolona, soro

Orientações do cliente

• Não há necessidade de preparo para este exame.
• É necessário trazer documento de identidade (RG).
• Realizar a coleta entre 2º e 8º dia do ciclo menstrual.
• Este exame também pode ser realizado após estímulo com ACTH.

Orientações necessárias

• Não há necessidade de preparo para este exame.
• É necessário trazer documento de identidade (RG).
• Realizar a coleta entre 2º e 8º dia do ciclo menstrual.
• Este exame também pode ser realizado após estímulo com ACTH.

Processamento e adequação da amostra

'- Aguardar 30 minutos;

• Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC;
• Aliquotar todo o volume de soro em um tubo de alíquota padrão;
• Congelar a -20 °C

Volume mínimo: 1,0 mL

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: não aceitável;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): 3 meses

Método

Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas em tandem

Valor de referência

Mulheres (pré-menopausa):

Fase Folicular: até 378 ng/dL

Pico Ovulatório: até 583 ng/dL

Fase Lútea: 70 - 470 ng/dL

Pós menopausa : não estabelecido

Homens: até 700 ng/dL

Pediátricos:

Inferior a 30 dias: até 3013 ng/dL

1-11 meses : até 869 ng/dL

1 ano: até 557 ng/dL

2 anos: até 487 ng/dL

3 anos: até 541 ng/dL

4 anos: até 561 ng/dL

5 anos: até 564 ng/dL

6 anos: até 561 ng/dL

7 anos: até 549 ng/dL

8 anos: até 569 ng/dL

9 anos: até 590 ng/dL

10 anos: até 594 ng/dL

11 anos: até 629 ng/dL

12 anos: até 666 ng/dL

13 anos: até 678 ng/dL

14 anos: até 706 ng/dL

15 anos: até 735 ng/dL

16 anos: até 739 ng/dL

17 anos: até 756 ng/dL

Interpretação e comentários

A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população.

A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.