Orientações necessárias
Orientações do cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001 E-mail: [email protected]
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for saliva, swab, swab seco ou sangue coletado em papel filtro, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável
Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel filtro:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8°C): não aceitável
Congelada (-20°C): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 44 genes relacionados à Síndrome de Marfan e Aneurisma torácico aórtico: ACTA2, ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, LOX, LTBP4, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
A síndrome de Marfan (SMF) é uma desordem congênita do tecido conectivo, autossômica dominante, e caracterizada por manifestações envolvendo primariamente os sistemas ocular, musculoesquelético e cardiovascular. O deslocamento da lente ocular, observado em cerca de 60% dos pacientes, é uma das características mais marcantes. Entres as manifestações musculoesqueléticas, destacamse o crescimento ósseo excessivo, com extremidades disproporcionalmente longas em relação ao tronco, e supercrescimento das costelas, culminando com pectus excavatum ou pectus carinatum. A escoliose é comum e pode ser leve ou grave e progressiva. As principais fontes de morbidade e mortalidade precoce na síndrome de Marfan referemse ao sistema cardiovascular, com manifestações que incluem a dilatação da aorta e predisposição à dissecção de aorta.
A SMF clássica (tipo 1) é uma condição associada a deficiência de uma proteína de matrix extracelular estrutural, a fibrilina1, em decorrência de mutações no gene da fibrilina1 (FBN1). Pacientes com quadro clínico compatível com SMF e variantes nos genes TGFBR1 e TGFBR2 apresentam a SMF tipo 2, referida como síndrome de LoeysDietz. Essa condição se caracteriza por tortuosidade aórtica/arterial rapidamente progressiva e doença aneurismática que resulta em rupturas com idade mais jovem e com dimensões em geral menores; hipertelorismo e uvula bífida e fenda platina.
A sensibilidade do teste genético molecular para mutações no FBN1 é elevada, embora seja incompleta por razões ainda não esclarecidas. Aproximadamente 75% dos indivíduos com Marfan apresentam um dos pais afetados; cerca de 25% apresentam uma variante patogênica de novo. Ainda que a presença de uma variante patogênica no gene FBN1 esteja associada à SMF, o diagnóstico dessa condição depende da documentação de achados clínicos significativos. O teste genético pode ser usado para a confirmação diagnóstica nesses pacientes, e principalmente para o rastreamento de familiares de casoíndice com mutação identificada.
O acompanhamento e tratamento da SMF deve ser multidisciplinar, com exames e avaliações periódicas de vários especialistas, incluindo cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas. Além de genes relacionados à síndrome de Marfan e síndrome de Loeys-Dietz, o painel inclui também genes relacionados a outros diagnósticos diferenciais associados a aortopatias.
Outros nomes
MARFAN
