Orientações necessárias
Orientações do cliente
"- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo
- Este teste foi desenvolvido para estudar exclusivamente mutações germinativas."
Manual do exame
Principais indicações
Auxílio na escolha da dose de gonadotrofinas nos tratamentos de reprodução assistida.
Orientações necessárias
"- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo
- Este teste foi desenvolvido para estudar exclusivamente mutações germinativas."
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
- Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares, refrigerado acompanhado do Questionário original preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável
Volume mínimo: 1 mL
Método
Amplificação por PCR da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.
Valor de referência
Teste interpretativo
Interpretação e comentários
Este teste destina-se à genotipagem de variante no códon 680 do gene FSHR (NM_000145.3). A presença da variante c.2039G>A em heterozigose no gene FSHR é compatível com a nomenclatura proteica: p.[Ser680=]/[Ser680Asn] e indica o genótipo NS. Presença da variante c.2039G>A em homozigose no gene FSHR é compatível com a nomenclatura proteica: p.[Ser680Asn]/[Ser680Asn] e indica o genótipo NN. A presença em homozigose do genótipo selvagem c.2039G é compatível com a nomenclatura proteica: p.[Ser680=]/[Ser680=] e indica o genótipo SS. Dados da literatura mostram associação de polimorfimos do FSHR com resposta biológica à estimulação ovariana.
Outros nomes
Genotipagem de variante no códon 680 do gene FSHR, Pesquisa da variante c.2039G>A do gene FSHR
