Orientações necessárias
Orientações do cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/Lynch
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido.
Se amostra colhida em saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido.
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 5 genes relacionados à Síndrome de Lynch (também denominada de Síndrome de câncer colorretal hereditário não polipóide): EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6 e PMS2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Interpretação e comentários
A Síndrome de Lynch, também denominada de Síndrome de câncer colorretal hereditário não polipóide, é associada a mutações patogênicas em genes de reparo de DNA do tipo mismatch repair e, estimase ser responsável por 3 a 5% dos pacientes com câncer de cólon intestinal ou reto. Esta é uma síndrome autossômica dominante, de penetrância incompleta, com um risco associado de 52% a 82% para desenvolvimento de câncer colorretal e aumento de predisposição ao desenvolvimento de tumores do endométrio, câncer gástrico, câncer de ovário, entre outros. O painel é composto por 5 genes (EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6 e PMS2), os quais são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS e inclui genes de alta penetrância, com riscos relativos associados bem definidos. O painel para Síndrome de Lynch deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.
Outros nomes
Painel Síndrome de Lynch, NGS para Síndrome de Lynch, Sequenciamento Síndrome de Lynch
