Painel Síndrome CHARGE, Vários Materiais

Orientações do cliente

Não é necessário preparo para este exame.

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
• Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
• Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Síndrome CHARGE.Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Síndrome CHARGE.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CDH7. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene CDH7. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas em CHD7 estão associadas ao espectro clínico que engloba a síndrome de CHARGE, doença de herança autossômica dominante. A sigla CHARGE faz alusão às anormalidades encontradas nessa síndrome (em inglês): coloboma, anomalias cardíacas, atresia de coana, atraso no crescimento e desenvolvimento, hipoplasia da genitália, anomalias do ouvido (incluindo surdez). Também foram descritas anomalias de nervos cranianos, alterações vestibulares, fenda labial e/ou palatina, hipotireoidismo, anomalias traqueo-esofágicas, anomalias cerebrais, convulsões e anomalias renais. Geralmente, as variantes patogênicas no gene CHD7 são de novo, ou seja, não são herdadas por nenhum dos genitores. Variantes pontuais são responsáveis por volta de 98% dos pacientes com síndrome de CHARGE, enquanto 2% apresentam microdeleções ou microduplicações.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade (consta na IG em impressos de atendimento) ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Caso o cliente solicite ou questione sobre a realização do teste em saliva ou swab, verificar a restrição de atendimento por unidade, direcionar o atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br

Caso este exame apresente variante patogênica ou possivelmente patogênica, nós disponibilizamos a sigla MUTSEQFAMILIAR para até 06 familiares (sem ônus e sem taxa de envio de coleta).

Este exame não necessita de agendamento prévio.

Se realizado em amostra de sangue, não é necessário qualquer tipo de preparo.

No caso de realização por saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca, nos 30 minutos que antecedem a coleta.