Orientações necessárias
Orientações do cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o laboratório oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
- Preparos:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.
- Restrições:
Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.
Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o laboratório oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
- Preparos:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.
- Restrições:
Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.
Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 112 genes relacionados à doenças hemorrágicas: F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GGCX, KLKB1, KNG1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, THBD, VKORC1, VWF, ABCC4, ABCG5, ABCG8, ACTB, ACTN1, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CDC42, CYCS, DIAPH1, DTNBP1, ERG, ETV6, FERMT3, FLI1, FLNA, FYB1, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BA, GP1BA, GP1BB, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IKZF5, ITGA2B, ITGA2B, ITGB3, ITGB3, KDSR, LYST, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, P2RY12, PLA2G4A, PLAU, PTGS1, RASGRP2, RAP1B, RBM8A, RNU4ATAC, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, STXBP2, TBXA2R, TBXAS1, THPO, TPM4, TUBB1, VIPAS39, VPS33B, VWF, WAS, PLAT, ACVRL1, CHST14, COL1A1, COL5A1, COL5A2, ENG, GBA, PTPN11, SLC45A2, SMAD14, LAT, ORA1, PTPRJ e SLC35A1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Interpretação e comentários
A tendência a sangramentos pode ser decorrente de doenças da hemostasia primária (plaquetas e endotélio), hemostasia secundária (fatores da coagulação) ou de malformações vasculares.
O diagnóstico diferencial pode se basear no histórico do paciente, exame físico e testes laboratoriais coagulométricos, porém há circunstâncias em que a confirmação do diagnóstico é complexa. Algumas destas doenças não alteram os testes básicos da coagulação, a depender das características dos reagentes utilizados na prática laboratorial. Há ainda o desafio da sobreposição de condições mórbidas que podem dificultar a interpretação dos testes da rotina. Este painel se destina principalmente à investigação de causas de sangramento de natureza obscura, cujos testes globais não foram capazes de definir a etiologia, ou da necessidade de aconselhamento genético.
Quando a suspeita clínica é direcionada para as alterações da hemostasia primária, cabe o painel específico para doenças plaquetárias (PAINELPLAQHD).
Outros nomes
Avaliação genética de sangramentos, Condições hemorrágicas hereditárias
