PAINEL PARA AORTOPATIAS E DOENÇAS, DO CONECTIVO, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostras de saliva, swab ou swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
• Caso não seja possível ter o questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
• O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva, swab ou swab seco. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br

Amostras de saliva, swab ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5002

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.

Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

• Preparos:

Amostra de sangue: não necessário jejum

Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.

• Restrições:

Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.

Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:

Telefone: (11) 3003-5001

WhatsApp: (11) 3003-5001

E-mail: [email protected]

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): 30 dias

Congelada (-20ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias;

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 70 genes relacionados a Aortopatias e Doenças do Conectivo: ABCC6, ABL1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DCHS1, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, LOX, LTBP4, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469 . Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportada.

Interpretação e comentários

As colagenopatias e demais doenças hereditárias do tecido conjuntivo envolvem alterações estruturais da matriz extracelular, podendo impactar sistema cardiovascular, esquelético, cutâneo e ocular. O painel foi desenvolvido para oferecer uma avaliação molecular abrangente das principais condições associadas à fragilidade tecidual e aortopatias hereditárias.

Principais condições investigadas

• Síndromes de Ehlers-Danlos (múltiplos subtipos)

• Osteogênese imperfeita (algumas formas)

• Cutis laxa

• Aneurisma torácico hereditário

• Displasias relacionadas ao colágeno

• Síndromes com fragilidade vascular

Quando solicitar

• Hipermobilidade articular com sinais sistêmicos

• História familiar de aneurisma ou dissecção aórtica

• Fenótipo marfanoide

• Fragilidade vascular

• Suspeita de Ehlers-Danlos clássico ou vascular

Metodologia

• NGS baseado em exoma clínico com enriquecimento otimizado

• Alta cobertura em regiões críticas

• Detecção de SNVs, indels e CNVs a partir de 3 exons

• Classificação de variantes conforme diretrizes internacionais