Orientações necessárias
Orientações do cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva, swab ou swab seco: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva, swab ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- Entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
-Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva, swab ou swab seco: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva, swab ou swab seco: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente:72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 24 genes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1 (P3H1), LRP5, MBTPS2, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B e WNT1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Interpretação e comentários
As osteogêneses imperfeitas (OI) ligadas a COL1A1/COLA1A2 são caracterizadas por fraturas com mínimo trauma, dentinogênese imperfeita e perda auditiva na vida adulta. As características clínicas constituem um espectro fenotípico desde quadros de letalidade perinatal, alterações esqueléticas graves, comprometimento importante de mobilidade e baixa estatura importante, até indivíduos quase assintomáticos, com poucas fraturas, dentição e estatura normais. As OIs relacionadas a COL1A1/COLA1A2 estão classificadas em 4 tipos (I, II, III, and IV), baseados na apresentação clínica e radiográfica. O diagnóstico diferencial da osteogênese imperfeita associada ao colágeno 1, envolve outras doenças que também cursam com fragilidade óssea e outras particularidades, de herança autossômica tanto dominante como recessiva. Os genes associdados a essas formas, codificam proteínas com função de processamento do colágeno 1 ou regulação celular dos osteoblastos. Entre eles estão: ALPL, BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1 (P3H1), LRP5, MBTPS2, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B e WNT1.
Outros nomes
Hipofosfatasia, Osteogênese imperfecta, Mutação do gene ALPL, Gene ALPL, TNSAP, Painel NGS osteogénese imperfeita, Mutações para osteogénese imperfeita, Sequenciamento osteogénese imperfeita, Painel NGS para fragilidade óssea, Mutações para fragilidade óssea, Sequenciamento fragilidade óssea
