Orientações necessárias
Orientações do cliente
Não é necessário preparo para este exame.
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
- Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Manual do exame
Principais indicações
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados ao Angiodema hereditário.
Regiões estudadas
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ANGPT1, F12, PLG e SERPING1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected]..
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Dieta
Não se aplica.
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 04 genes: ANGPT1, F12, PLG e SERPING1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
Angioedema hereditário é uma doença genética rara com uma frequência estimada de 1:50.000 causada por variantes patogênicas no gene SERPING1. As principais manifestações clínicas são episódios recorrentes de edema submucoso ou subcutâneo não-pruriginoso, com duração de 2-5 dias, sendo a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas as regiões mais comumente afetadas. Manchas cutâneas eritematosas podem aparecer antes dos ataques de angioedema, Pode-se classificar o angioedema hereditário em tipo 1 e 2. Angioedema com deficiência de C1-INH (tipo 1) corresponde por volta de 85% dos pacientes, apresenta baixos níveis séricos de C1-INH (<35% da normalidade) e é de herança autossômica dominante. O tipo 2 apresenta níveis séricos de C1-INH normais ou elevados, mas com proteína não-funcionante.
Doses e intervalos
Não se aplica.
Efeitos adversos
Não se aplica.
Composição
Não se aplica.
Outros nomes
Painel NGS para angiodema hereditário, Painel genético de mutações germinativas para angiodema hereditário, Mutações para angiodema hereditário, Sequenciamento genético para predisposição ao angiodema hereditário
