Orientações necessárias
Orientações do cliente
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001 E-mail: [email protected]
Manual do exame
Orientações necessárias
"
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"
Processamento e adequação da amostra
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável
Método
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 16 genes: ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1*, KIF1A, NGF, NTRK1, RAB7A, RETREG1#, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
*Gene ELP1 é o simbolo aprovado para o gene IKBKAP
#Gene RETREG1 é o simbolo aprovado do gene FAM134B
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Interpretação e comentários
As Neuropatias sensitivas hereditárias se caracterizam por perda progressiva da sensibilidade tátil, alteração da percepção de dor, temperatura e toque, e pode levar a hiperceratose, ulceras crônicas, unhas distróficas. Podem ocorrer em associação com fraqueza muscular distal, redução dos reflexos além de apresentar sintomas autonômicos como sudorese excessiva, refluxo gastroesofágico, hipotensão postural, apnéia, incontinência urinária e fecal. A presença de sintomas autonômicos está associada ao acometimento de fibras finas. O teste genético é positivo em cerca de 30% dos pacientes. Devese descartar outras causas de neuropatias adquiridas, cujo fenótipo é muito semelhante. As Neuropatias Hereditárias Sensitiva e Autonômica podem ser divididas em cinco subtipos:
HSAN 1 (HSAN 1AE) Herança autossômica dominante, início adulto jovem, perda sensitiva e autonômica grave; HSAN 2 Herança Autossômica recessiva, geralmente congênitas; HSAN3 Conhecida como disautonomia familiar ou Síndrome de RilayDay, caracterizada por acometimento sensitivo de fibras finas e autonômico; HSAN 4 e 5 caracterizadas por perda de sensibilidade a dor e distúrbios autonômicos diversos. HSAN 4 também apresenta retardo mental.
