Mucopolissacárides, screening, urina

Orientações do cliente

É necessário trazer documento de identidade (RG).

• O paciente não deve receber heparina 6 horas antes da coleta da amostra.

Orientações necessárias

É necessário trazer documento de identidade (RG).

• O paciente não deve receber heparina 6 horas antes da coleta da amostra.

Processamento e adequação da amostra

• Aliquotar 5mL de urina em tubo de alíquota padrão.
• Volume mínimo: 2mL
• Volume mínimo pediátrico: 1,5 mL

Estabilidade da amostra:

Temperatura ambiente: 7 dias;

Refrigerada (2-8ºC): 90 dias;

Congelada: 365 dias.

Método

• Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas em tandem.

Valor de referência

SULFATO DE DERMATAN: Inferior ou igual a 1.00 (mg/mmol creatinina);

SULFATO DE HEPARAN:

Inferior ou igual a 4 anos: Inferior ou igual a 0,50 (mg/mmol creatinina);

Superior ou igual a 5 anos: Inferior ou igual a 0,25 (mg/mmol creatinina);

SULFATO DE CONDROITINA-6:

Inferior ou igual a 24 meses: Inferior ou igual a 10.00 (mg/mmol creatinina);

25 meses a 10 anos: Inferior ou igual a 2.50 (mg/mmol creatinina);

Superior ou igual a 11 anos: Inferior ou igual a 1.50 (mg/mmol creatinina);

SULFATO DE QUERATAN:

Inferior ou igual a 12 meses: Inferior ou igual a 2.00 (mg/mmol creatinina);

13 a 24 meses: Inferior ou igual a 1.50 (mg/mmol creatinina);

25 meses a 4 anos: Inferior ou igual a 1.00 (mg/mmol creatinina);

5 a 18 anos: Inferior ou igual a 0.50 (mg/mmol creatinina);

Superior ou igual a 19 anos: Inferior ou igual a 0.30 (mg/mmol creatinina).

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Interpretação e comentários

• Este exame é útil para a triagem de mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo dos lisossomos, causando acúmulo sistêmico de glicosaminoglicanos (mucopolissacárides). Existem dez diferentes tipos de MPS: MPS I, MPS II, MPS III-A, B, C e D, MPS IV-A e B, MPS VI e MPS VII. Um resultado normal nesse screening torna pouco provável esses diagnósticos. Quando anormal, o padrão de excreção dos mucopolissacárides na urina permite direcionar o diagnóstico para testes enzimáticos mais específicos, que podem confirmar qual o tipo da doença.