LLA, Hibridação in situ por fluorescência, Vários Materiais

Orientações do cliente

O exame é realizado em material de medula óssea ou em sangue periférico com a presença de blastos.

Se a coleta de medula óssea for realizada no laboratório, ela deve ser previamente agendada

Orientações necessárias

O exame é realizado preferencialmente em amostra de medula óssea. O Fleury só faz a análise em sangue periférico se houver a presença de blastos no mesmo e com a expressa solicitação do médico assistente.

Se a coleta de medula óssea for realizada no Fleury, deve ser previamente agendada.

Material Enviado - Somente serão recebidas amostras que estiverem nessas condições: entregar a unidade em até 12 horas após a coleta, em meio de transporte e sob refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

• Encaminhar o material refrigerado ao setor o mais rápido possível, num período máximo de 24 horas, juntamente com o questionário previamente preenchido pelo cliente e a receita médica.

Método

• O exame é feito por hibridação in situ por fluorescência, um procedimento em que se usa uma lâmina com diferentes sequências específicas de DNA, marcadas com fluorocromos distintos, que se ligam ao DNA complementar. No total, são analisadas 200 interfases de cada cromossomo pesquisado por dois ou mais analistas.

Interpretação e comentários

O painel de pesquisas para leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) foi elaborado para permitir a detecção das anormalidades genéticas mais frequentes, ou seja, translocações que envolvem o oncogene MYC e o E2A (fator 3 de transcrição, ou TGF3), deleções da região 9p21 (gene supressor CDKN2A) e rearranjos que abrangem o gene IGH, MLL (KMT2A) e o CHIC2, além de outros, como o ETV6::RUNX1 e o BCR::ABL1.

• Este exame tem importância não apenas por questões prognósticas, mas também porque auxilia a orientação terapêutica.

Valor de referência

1)- MYC quando > 8% de células com sinais anômalos;

2)- CDKN2A quando > 8% de células com sinais anômalos;

3)- E2A quando > 9% de células com sinais anômalos;

4)- CHIC2 quando > 8% de células com sinais anômalos;

5)- ETV6::RUNX1 quando >10% de células com sinais anômalos;

6)- MLL ou KMT2A quando > 7% de células com sinais anômalos;

7)- BCR::ABL1 quando > 11% de células com sinais anômalos;

8)- IGH quando >10% de células com sinais anômalos.