Hibridação in situ, por fluorescência, para mieloma múltiplo, Vários Materiais

Orientações do cliente

"A amostra para o exame é o aspirado de medula óssea.

Sangue periférico será aceito somente em casos excepcionais: se houver leucemia plasmocítica, ou seja, presença de plasmócitos no sangue periférico e o médico solicitante descrever claramente no pedido médico, do contrário não serão aceitas amostras de sangue periférico.

• SOMENTE serão aceitas amostras de medula óssea nessas condições: chegar na CIGE em até 24 horas após a coleta, em meio de transporte e sob refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular.

ATENÇÃO:

• Esse exame possui restrição de atendimento nas unidades em relação a dias da semana e horários. Para mais é importante consultar a Central de Atendimento.

"

Orientações necessárias

"O exame é realizado em material de medula óssea.

• Atenção:
• Esse exame possui restrição de atendimento nas unidades em relação a dias da semana e horários. Para mais é importante consultar a Central de Atendimento.
• Não realizamos análise de material de anatomopatológico desse exame já colhido pelo médico em bloco de parafina, somente se for de citologia.
• SOMENTE serão recebidas amostras que estiverem nessas condições: chegar na CIGE em até 24 horas após a coleta, em meio de transporte e sob refrigeração, pois há risco de perda da viabilidade celular.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

Encaminhar o material o mais rápido possível (em até 24 horas), sob refrigeração, ao setor, juntamente com o questionário previamente preenchido e receita médica impressa ou digitalizada.

Atenção: Somente serão aceitas amostras colhidas em heparina sódica e transferidas ao meio de transporte CARIOHEM.

Método

• Hibridação "in situ" por fluorescência.é uma reação que utiliza uma sonda molecular (sequência de DNA) marcada com fluorocromo que vai se ligar ao DNA alvo complementar.
• A técnica de hibridação "in situ" por fluorescência é de elevada especificidade e sensibilidade, permitindo visualizar fragmentos de DNA mediante sua marcação e posterior análise ao microscópio de fluorescência. Em Mieloma Múltiplo a técnica de FISH é realizada após a separação dos plasmócitos por microesferas magnéticas marcadas com DC138+.
• São analisados de 100 a 200 plasmócitos por dois ou mais analistas.
• Pede-se que o cliente tome ciência de que, mediante escassez de plasmócitos na amostra, não serão realizadas toda as pesquisas que compõem o painel mieloma múltiplo. A escolha das pesquisas terá como base: a relevância na estratificação de prognóstico ou na determinação do médico assistente, devidamente especificadas na receita médica.

Valor de referência

1)- CDKN2C quando deleção > 5,7% e CKS1B quando duplicação > 5,7% de células com sinais anômalos.

2)- ATM quando deleção > 5,6% de células com sinais anômalos.

3)- RB1 quando deleção > 5,6% de células com sinais anômalos.

4)- TP53 quando deleção > 6,2% e monossomia 17 quando > 6,2% de células com sinais anômalos.

5)- MYB quando deleção > 4,5% de células com sinais anômalos.

6)- IGH::FGFR3 quando > 6,2% de células com sinais anômalos.

7)- IGH::CCND1 quando > 6,8% de células com sinais anômalos.

8)- IGH::MAF quando > 6,2% de células com sinais anômalos.

9)- IGH::MAFB quando > 6,2% de células com sinais anômalos.

Interpretação e comentários

• A FISH para Mieloma Múltiplo (MM) foi elaborada para permitir a detecção das anormalidades genéticas mais frequentes nessa doença. As alterações são pesquisadas nos plasmócitos (células que estão com crescimento alterado nessa doença). As anormalidades mais encontradas são: deleção do gene MYB no cromossomo 6, deleção do gene ATM no cromossomo 11, deleção de regiões do cromossomo 13: na proximidade dos genes RB1 e LAMP1 e a deleção do gene TP53 no braço curto do cromossomo 17, a pesquisa dos rearranjos IGH::FGFR3, IGH::CCND1, IGH::MAF, IGH::MAFB. Este exame tem importância não apenas por questões prognósticas, mas também porque auxilia a orientação terapêutica.