Orientações necessárias
Orientações do cliente
- Este exame é realizado somente com solicitação médica;
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório);
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h);
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Amostra em sangue- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Amostra em saliva ou Swab: Necessário agendar.
- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001 E-mail: [email protected]
Manual do exame
Orientações necessárias
Este exame é realizado somente com solicitação médica;
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);
O questionário é entregue nas nossas unidades de atendimento antes da realização da coleta ou pela equipe domiciliar em casos de atendimento móvel.
Caso deseje receber o questionário previamente, o mesmo pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected].;
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;
Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Processamento e adequação da amostra
"Não manipular
- Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares (BMO) em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido.
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas ;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Establidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
"
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à Fibrilação Atrial - ABCC9, GATA4, GATA6, GJA5, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LDB3, LMNA, NPPA, NUP155, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.
* Complementação por sequenciamento Sanger para o exon 9, do gene LDB3, com base no transcrito NM_007078.
Valor de referência
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Interpretação e comentários
A fibrilação atrial (FA) é a arritmia sustentada mais comum, e sua prevalência vem aumentando. A FA está associada a risco aumentado de acidente vascular cerebral (AVC), insuficiência cardíaca, demência e morte. Embora haja vários fatores de risco para o desenvolvimento de FA já descritos, incluindo hipertensão arterial, doença valvar cardíaca e insuficiência cardíaca, a FA tem uma base genética, já que a história familiar de FA se associa a risco 2 vezes maior de apresentar a doença. Mutações foram descritas em famílias com FA autossômica dominante, incluindo KCNQ1, KCNJ2, KCNE2, SCN5A, KCNA5 e NPPA, entre outros genes. Apesar do número de genes relacionados a FA, as mutações identificadas parecem ser únicas a famílias individuais, sendo raras causas de arritmia. Até o momento atual, ainda não há comprovação de impacto terapêutico ou prognóstico derivado do resultado do teste genético para FA
Outros nomes
Fibrilação fibrilação do átrio
