Orientações necessárias
Orientações do cliente
- Este exame não necessita de preparo.
Manual do exame
Processamento e adequação da amostra
- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
- Não manipular.
- Enviar à seção, refrigerado.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina ou qualqer anticoagulante diferente de EDTA.
Critérios de Rejeição:
- Anticoagulante incorreto.
- Condições de conservação inadequadas.
- Volume insuficiente.
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Método
PCR Fluorescente e detecção através do sequenciador automático - Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).
Valor de referência
- Ausência de microdeleções.
Interpretação e comentários
Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia).
Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A subregião AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos. Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levando-se em consideração apenas os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou Severa Oligospermia, que correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com severa oligospermia. A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade, também nos casos onde há qualquer outra causa associada, e quando após o tratamento da fertilidade não há elevação dos espermatozóides.
Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).
Orientações necessárias
Este exame não necessita de preparo.
Outros nomes
DETECCAO DE GENES DE INFERTILIDADE MASCULINA, PCR, Detecção molecular da infertilidade masculina, TESTE MOLECULAR DE GENES DA ESPERMATOGENESE, Microdeleção do cromossomo Y, por PCR, Detecção de microdeleções do cromossomo y por PCR, Cromossomo Y microdeleções detecção por PCR, Pesquisa de deleção dso genes SRY AZFa AZFb AZFc e/ou AZFd, Infertilidade Masculina, estudo molecular do cromossomo Y, Fator de azoospermia, Região analisada (AZFa, AZFb e AZFc), Microdeleções no cromossomo Y, EGMCDY
