Avaliação de CNV específica, por meio de qPCR, Vários Materiais

Orientações do cliente

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório) e posição estão descritos no pedido médico OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a realização de um item para cada variante.
• É obrigatório a entrega de cópia do exame (laudo) alterado realizado pelo parente afetado, caso contrário não será possível a realização do exame.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.I

• Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório) e posição estão descritos no pedido médico OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a realização de um item para cada variante.
• É obrigatório a entrega de cópia do exame (laudo) alterado realizado pelo parente afetado, caso contrário não será possível a realização do exame.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Orientações necessárias

I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório) e posição estão descritos no pedido médico OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a realização de um item para cada variante.
• É obrigatório a entrega de cópia do exame (laudo) alterado realizado pelo parente afetado, caso contrário não será possível a realização do exame.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.I

• Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo

Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

II - Exame

• Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório) e posição estão descritos no pedido médico OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a realização de um item para cada variante.
• É obrigatório a entrega de cópia do exame (laudo) alterado realizado pelo parente afetado, caso contrário não será possível a realização do exame.
• Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
• O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
• Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:

https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular Sangue:

• Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
• Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:

Temperatura ambiente: 72 horas;

Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Saliva, swab oral e swab seco:

• O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

Estabilidade amostras de saliva e swab oral

Temperatura ambiente: 30 dias

Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Volume mínimo: 1mL

Estabilidade da amostra de swab seco:

Temperatura ambiente: 60 dias

Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável

Congelada (-20 ºC): não aceitável

Método

Análise de CNV pela técnica de qPCR

Valor de referência

Não foram encontrada(s) alteração(ões) investigada(s) solicitadas na prescrição médica.

Interpretação e comentários

Alterações no número de cópias gênicas podem levar a quadros clínicos distintos e sua avaliação pode ser realizada por diversas metodologias. A confirmação de CNVs, previamente identificadas através da análise de dados de bioinformática gerados pelo sequenciamento NGS, por meio de metodologias ortogonais é considerado o padrão ouro. O ensaio em questão utiliza-se da estratégia de qPCR. O mesmo permite a identificação de deleções e duplicações não equilibradas de exons a genes completos. A análise e interpretação dos resultados são limitados às regiões descritas no pedido médico.

Principais indicações

Diversas