Orientações necessárias
Orientações do cliente
"Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.
Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].
- Preparos:
Amostra de sangue: não é necessário jejum.
Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.
- Restrições:
Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.
Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:
Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br"
Manual do exame
Orientações necessárias
"Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
O questionário é entregue na unidade antes da coleta ou pela equipe no atendimento domiciliar.
Se preferir recebê-lo antes, pode retirá-lo em qualquer unidade ou solicitar por e-mail: [email protected].
- Preparos:
Amostra de sangue: não é necessário jejum.
Amostra de saliva, swab ou swab seco: nos 30 minutos que antecedem a coleta, não ingerir alimentos ou bebidas, não fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou introduzir qualquer objeto na boca.
- Restrições:
Atenção: Para coleta de saliva, swab ou swab seco, é necessário agendamento prévio.
Para mais informações sobre formas e locais de coleta, entre em contato com a equipe de Genômica por meio dos canais abaixo:
Telefone/WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br"
Processamento e adequação da amostra
"Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva, swab ou swab seco, enviar o material em temperatura ambiente para o setor técnico da Genesis Genomics acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Estabilidade da amostra de swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável"
Método
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.
O exame apresenta limitações técnicas para o processamento dos genes PKD1, PMS2, GBA/GBA1, CYP21 e DMD (Alelo Duarte e BRCA1 insAlu). Para garantir a análise adequada, recomendamos o encaminhamento das seguintes siglas para processamento pelos métodos específicos correspondentes: PKD1: EXA-AGEN, PMS2: PMS2SEQLR, GBA/GBA1: GAUCHERHD, CYP21: CONFCYP21, Alelo Duarte: Galactosemia, BRCA1 insAlu: BRCA1MLPA, DMD: DUCHENNEAMPL.
Valor de referência
Negativo
Interpretação e comentários
O teste de sequenciamento de identificação de mutação previamente conhecida deve ser solicitado por um médico. Em geral, é utilizado por qualquer indivíduo pertencente a uma família com diagnóstico molecular confirmado para determinada doença genética ou risco aumentado para o desenvolvimento de câncer hereditário. Especificamente para o teste LEUGERMINATIVO também é utilizado para confirmar em unha a origem germinativa de uma variante encontrada no(a) próprio(a) paciente. O teste será direcionado à variante patogênica já identificada, portanto o restante do gene em questão não será analisado. Este exame avalia apenas alterações de ponto, também conhecidas como SNVs e pequenas inserções ou deleções (INDELS).
Outros nomes
IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO PREVIAMENTE CONHECIDA FAMILIAR, AVALIAÇÃO DE MUTAÇÃO DE PONTO FAMILIAR, AVALIAÇÃO DE SNV FAMILIAR, SEQUENCIAMENTO NGS PARA PESQUISA DE VARIANTE FAMILIAR, SEQUENCIAMENTO NGS PARA PESQUISA DE GENE ESPECÍFICO FAMILIAR
